Elianna Constantion Jr. được sinh ra vào ngày 1 tháng 2, và tiếng khóc sâu và mái tóc đen để lại ấn tượng sâu sắc với mọi người. Tuy nhiên, cô gái không có sức khỏe tốt, nhưng di truyền bệnh tan máu bẩm sinh alpha thalassemia. Bệnh này thường giết chết thai nhi trong bụng mẹ. Thalassemia alpha ngăn chặn các tế bào hồng cầu mang oxy, dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng, suy tim và tổn thương não.

Truyền máu có thể giữ trẻ em bị bệnh thalassemia để duy trì Alpha, nhưng không thể chữa khỏi bệnh. Để cứu con gái, mẹ của Elianna, bà Nichelle Obar, đã đồng ý tham gia xét nghiệm cấy ghép tủy xương của thai nhi. Đây là một kỹ thuật rất táo bạo và không ai có thể đảm bảo thành công. Ảnh: Thời báo New York. Theo tờ New York Times, Nitchell, 40 tuổi và chồng cô, Chris Constantino, 37 tuổi, là người mang gen bệnh thalassemia. Họ không có vấn đề về thể chất, nhưng nếu có con, em bé sẽ gặp nguy hiểm. Nichelle và con trai cả Gabriel của vợ anh may mắn và có sức khỏe tốt, nhưng khi đến Elianna, bác sĩ nhanh chóng nhận ra sự bất ổn này. Phổi và các cơ quan khác thường tích tụ chất lỏng. Máu chảy trong não của em bé cũng nhanh đến đáng kinh ngạc, chứng tỏ thiếu máu. Tất cả các bằng chứng chỉ ra rằng Elianna bị bệnh thalassemia, đây là dạng bệnh thalassemia nguy hiểm nhất. -Elianna cơ hội sống sót gần như bằng không. Trên thực tế, hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh alpha thalassemia đều chết trong bụng mẹ do suy tim. Mặc dù được sinh ra, trẻ em bị tổn thương não nghiêm trọng do thiếu oxy.

Trẻ bị alpha thalassemia, nhiều phụ nữ bị sảy thai mà không rõ nguyên nhân. Đôi khi, một bào thai yếu cũng có thể gây ra hội chứng gương: người mẹ đột nhiên bị bệnh và huyết áp đột ngột tăng cao, có thể gây tử vong. Hiện tượng này sẽ không biến mất cho đến khi em bé không còn nữa.

Truyền máu đến dây rốn trong tam cá nguyệt thứ hai có thể cứu trẻ sơ sinh bị alpha thalassemia và ngăn ngừa tổn thương não. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh cần được truyền lại sau mỗi 3 đến 4 tuần và dễ bị tích lũy sắt. Ghép tủy xương có thể chữa các bệnh khó chịu, nhưng nó đòi hỏi phải hóa trị trước để “ức chế” hệ thống miễn dịch và ngăn ngừa thải ghép. Quá trình này dẫn đến 7% trẻ em tử vong, chủ yếu là do nhiễm trùng.

Vì những lý do này, nhiều bác sĩ sản khoa khuyên bệnh nhân nên chủ động bỏ thai. Trong trường hợp của Nichelle, bác sĩ đã đưa ra lời khuyên về sẩy thai và truyền máu, và người phụ nữ và cặp vợ chồng đã chọn phương án thứ hai.

Cùng lúc đó, Nichelle nghe về xét nghiệm cấy ghép tủy xương của đứa con chưa sinh của cô. Được hướng dẫn bởi bác sĩ Tippi MacKenzie của Bệnh viện Nhi đồng USCF (Hoa Kỳ). Để can thiệp càng sớm càng tốt để giảm và ngăn ngừa các vấn đề trong tử cung, ghép tủy xương cho phép thai nhi sử dụng thời gian trước khi hệ thống miễn dịch của em bé được phát triển đầy đủ, do đó giảm nguy cơ đào. Loại bỏ và rút ngắn thời gian hóa trị.

Để ghép tủy xương cho thai nhi, đội ngũ y tế đã sử dụng tế bào gốc của người mẹ. Trước đây, các nhà tài trợ thường là những người cha, nhưng các nghiên cứu trên động vật đã chỉ ra rằng các bà mẹ là lựa chọn tốt nhất vì hệ thống miễn dịch của họ “chung sống hòa bình” và không chiến đấu với nhau trước khi sinh. . Ngoài ra, các tế bào gốc của người mẹ phải có gen mà em bé cần.

— Vào tháng 10 năm 2017, vào tuần thứ 21 của thai kỳ, lần đầu tiên Nichelle đến UCSF. Elena quá yếu, và đội ngũ y tế lo lắng rằng đứa bé sẽ chết, vì vậy cô ngay lập tức được truyền máu. Nhờ đó, thai nhi được cải thiện.

Trong lần truyền máu thứ hai (khoảng một tuần sau khi truyền máu), bác sĩ đã lấy tủy xương hông của Nichelle và đưa 50 triệu tế bào gốc vào cơ thể của Elianna. người đầu tiên Toàn bộ quá trình được hoàn thành thông qua một cây kim xuyên qua bụng và tử cung của người mẹ để đến dây rốn. Khi sinh ra, Elianna đã thực hiện năm lần truyền máu.

Elianna có thể vẫn cần ghép tủy xương trong tương lai. Ảnh: NYT.

Nhìn chung, xét nghiệm ghép tủy xương của thai nhi đã thành công. Ba tháng sau, Nichelle và mẹ cô không gặp phải biến chứng nào. Tuy nhiên, vì tôi vẫn cần truyền máu thường xuyên cứ sau ba tuần, nên lợi ích của việc cấy ghép không rõ ràng. Dù bằng cách nào, Nichelle và chồng vẫn có quyền yêu cầu ghép tủy xương để giải thoát con gái họ khỏi một căn bệnh bi thảm. Nếu cô chọn phương án này, Elianna có thể tiếp tục điều trị tủy xương cho mẹ như bình thường mà không cần bất kỳ liệu pháp hóa học nào.

Tất nhiên, tất cả các quyết định tiếp tục.

“Elianna giờ đã ổn rồi”, Nichelle chia sẻ. “Tôi không thất vọng. Sẽ thật tuyệt nếu nó thành công, nếu không chúng tôi sẽ ổn. Chúng tôi cảm ơn tất cả các kết quả và hạnh phúc vì những gì chúng tôi đã làm.”

Minh Nguyễn