Katie là một nhân viên hành chính, cô đã kết hôn với Rob 34 tuổi được 9 tháng và là giám sát phân xưởng. Cặp đôi có một cô con gái 18 tháng tuổi tên Abi. Katie ngất xỉu vì tức ngực và khó thở, và qua đời vào tháng 6/2011. .

Chồng của Katie nhận thấy cử chỉ tay của vợ và yêu cầu xe cấp cứu. Ngay khi bác sĩ vừa ra khỏi cửa, Katie đã gục xuống giường, tử vong. Các cuộc điều tra cho thấy các động mạch bị tắc nghẽn gây ra các cơn đau tim. Nhưng tại sao điều này lại xảy ra ở những người trẻ tuổi như vậy thì thật khó hiểu.

Lo sợ về lý do bí ẩn, Rob đưa con gái Abi đến bác sĩ hai năm sau cái chết của vợ mình. Xét nghiệm máu cho thấy Abi’s LDL rất cao. Lipoprotein tỷ trọng thấp là một loại cholesterol xấu, có liên quan đến tắc nghẽn và xơ cứng động mạch.

Vào thời điểm đó, Abby, ba tuổi, được đưa đến phòng khám cholesterol của Bệnh viện Miễn phí Hoàng gia ở London. Các xét nghiệm tiếp theo chẩn đoán cô mắc chứng tăng cholesterol máu di truyền (HF). Những người mắc bệnh này không thể phá vỡ cholesterol LDL xấu trong gan một cách hiệu quả.

Bác sĩ tin rằng đây là nguyên nhân dẫn đến cái chết của Katie. Động mạch được hình thành trước khi chúng bị tắc nghẽn. . Ba tháng trước khi qua đời, Katie đã phải gọi xe cấp cứu 11 lần do bị đau tức ngực.

Katie Cronin 21 tuổi chết vì bệnh tim. Ảnh: “Daily Mail” -Nếu bố hoặc mẹ mang đột biến gây FH, 50% con cái có nguy cơ mắc bệnh. Bác sĩ khuyến cáo các thành viên khác trong gia đình nên được kiểm tra. 36 gia đình của Katie đã được kiểm tra và 16 người được phát hiện có HF.

Theo báo cáo của Tim mạch Vương quốc Anh, có khoảng 260.000 người ở Anh bị HF, và 90% trong số họ không biết rằng họ không có triệu chứng cụ thể. Ước tính có 59.000 trẻ em mắc bệnh này, nhưng chỉ có 550 trẻ được chẩn đoán.

FH gây tăng cholesterol khi sinh. Nếu không được điều trị, mảng bám có thể nhanh chóng tích tụ trong động mạch, gây tắc nghẽn, và có thể gây đau tim và đột quỵ ở người trẻ (đôi khi ở tuổi 12). Vương quốc Anh yêu cầu một xét nghiệm máu đơn giản cho tất cả trẻ em trong độ tuổi từ 1 đến 2 để xác định nguy cơ của chúng vì xét nghiệm chích gót chân cho trẻ sơ sinh. Họ cho rằng điều này có thể giúp hàng nghìn người không mắc bệnh tim mạch nặng.

Vào tháng 3, Ủy ban sàng lọc quốc gia của Anh đã từ chối tiến hành thử nghiệm từ góc độ đạo đức. Xác định tuổi nhảy của trẻ trong trường hợp không có biện pháp điều trị hiệu quả. Tuy nhiên, Heart UK đã lên án động thái này, cho rằng ủy ban đã phớt lờ các bằng chứng được công bố rộng rãi. Ví dụ, một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y học New England vào năm 2016 dựa trên kết quả sàng lọc 10.000 trẻ em trong độ tuổi từ 1 đến 2, cứ 1.000 trẻ thì có 8 trẻ (4 trẻ và 4 bố mẹ) HF là tích cực.

Giáo sư Liz Hughes, chuyên gia tư vấn bệnh sinh hóa và chuyển hóa tại Bệnh viện Đa khoa Birmingham Sandwell cho biết, mặc dù HF bình thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, nhưng một số người sẽ tích tụ cholesterol trong gân Achilles, gây đau và sưng. .

Cao, lắng đọng gây ra các cục u quanh khớp, khuỷu tay và đầu gối, vàng da quanh mắt hoặc vòng trắng quanh mống mắt.

Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, bệnh mạch vành do FH có thể khỏi nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị tích cực hạ lipid máu. Các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu, trao đổi huyết tương và tách chọn lọc LDL-C trong máu. Những người được chẩn đoán ở giai đoạn cuối có thể được điều trị bằng cách đặt một stent, là một ống kim loại có thể mở động mạch bị tắc.

Nguyên Ngọc (Daily Mail)